Анализ крови на ДНК-чипе помог выявить рак легких с точностью более 90%
Исследователи из Тель-Авивского университета разработали анализ крови, который позволяет выявлять рак легких по особенностям внеклеточной ДНК — фрагментам генетического материала, находящимся в крови. В исследовании тест правильно определял заболевание у 93,1% пациентов и давал отрицательный результат у 90,3% людей без рака для стадий 2–4. Результаты опубликованы в журнале npj Precision Oncology.
Пока новый анализ нельзя использовать вместо существующих методов диагностики: исследование было небольшим, и точность теста еще предстоит проверить на большем количестве пациентов. Но в будущем этот подход может стать дополнительным инструментом для диагностики рака легких и наблюдения за лечением.
Как работает анализ крови
Опухолевые клетки выделяют в кровь небольшие фрагменты ДНК. Они отличаются от ДНК, которая поступает в кровь из здоровых клеток, в том числе по химическим особенностям.
Исследователи решили использовать именно эти различия. Сначала из образца крови выделяют внеклеточную ДНК и добавляют к ней специальный светящийся маркер, а затем образец помещают на ДНК-чип. Он связывает определенные участки ДНК, после чего чип сканируют с помощью оптического устройства.
В результате получается определенный световой рисунок. Исследователи называют его «отпечатком» опухоли: по нему диагностическая модель определяет, похож ли образец на профиль, характерный для рака легких.
Для такого анализа не нужно полностью «читать» последовательность ДНК. Это отличает новый метод от многих вариантов жидкостной биопсии, при которых используют секвенирование — подробное определение последовательности генетического материала.
Секвенирование требует специального оборудования и вычислительных ресурсов. Новый подход устроен проще и, по замыслу авторов исследования, в будущем может использоваться в обычных клинических лабораториях.
Что показало исследование
В исследовании участвовали 103 человека: 51 пациент с раком легких и 52 здоровых участника. Сначала ученые использовали часть образцов, чтобы обучить диагностическую модель. Она определила набор из 170 участков генома, которые лучше всего помогали отличать образцы пациентов с раком от образцов здоровых людей. Затем модель проверили на другой выборке, не сообщая исследователям заранее, к какой группе относится каждый образец.
Для рака легких 2–4 стадий тест показал:
— чувствительность 93,1% — то есть обнаружил заболевание примерно у 93 из 100 пациентов с раком
— специфичность 90,3% — то есть примерно у 90 из 100 людей без рака тест правильно показал отрицательный результат.
Кроме того, по характерным ДНК-сигналам исследователям удалось различить два основных подтипа рака легких — аденокарциному и плоскоклеточный рак.
Может ли анализ показывать эффективность лечения?
Исследователи также проверили, меняется ли ДНК-профиль у пациентов после лечения. У людей, которые отвечали на терапию, профиль внеклеточной ДНК после лечения становился больше похож на профиль здоровых участников. У пациентов без ответа на лечение заметных изменений такого профиля не обнаружили.
Пока это только предварительные результаты, небольшого исследования недостаточно, чтобы активно применять такой анализ на практике. Необходимы дальнейшие исследования с большим количеством пациентов.
Зачем вообще нужен анализ крови
Сегодня одним из основных методов выявления рака легких остается компьютерная томография — она позволяет увидеть изменения в легких, но не каждое обнаруженное изменение оказывается опухолью. Иногда после КТ человеку нужны дополнительные обследования, биопсия или другие процедуры, чтобы выяснить природу находки.
Анализ крови в будущем может стать дополнительным способом оценки таких изменений. Например, он потенциально сможет дать врачу еще одну информацию о вероятности опухоли и помочь решить, нужны ли дальнейшие исследования.
По данным авторов, сейчас обработка одного образца занимает два-три дня, а стоимость анализа составляет около $60. При этом новый тест пока не готов заменить КТ, биопсию или другие стандартные методы. Если точность теста подтвердится в будущих исследованиях, ДНК-чип в перспективе может стать дополнительным инструментом для выявления рака легких и наблюдения за изменениями во время лечения.