Генетические изменения могут повышать риск внезапной сердечной смерти: новое исследование
Внезапная сердечная смерть может развиться даже у молодых и физически активных людей. Одной из ее причин считается гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — наследственное заболевание, при котором сердечная мышца утолщается и начинает работать менее эффективно.
В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, международная группа ученых выяснила, как определенные генетические изменения могут способствовать развитию этого заболевания. По мнению авторов, результаты помогут точнее интерпретировать генетические тесты и приблизят разработку новых методов лечения.
Как ген ACTN2 связан с гипертрофической кардиомиопатией
Исследователи сосредоточились на гене ACTN2, который отвечает за синтез белка альфа-актинина-2 — одного из важных компонентов клеток сердечной мышцы. Ранее ученые уже связывали изменения в этом гене с гипертрофической кардиомиопатией, однако механизм развития заболевания оставался неясным.
Команда изучила 17 генетических вариантов ACTN2 и обнаружила, что каждый из них по-разному влияет на работу белка. Одни изменения снижают его стабильность, другие способствуют образованию белковых скоплений или нарушают взаимодействие с другими молекулами, необходимыми для нормальной работы клеток сердца.
Почему некоторые генетические изменения особенно опасны
Авторы также выяснили, что последствия зависят от того, в какой части гена расположено нарушение. Особое внимание исследователи уделили участку, который называется доменом связывания актина (ABD — Actin-Binding Domain). Это специфический участок белка, который играет важную роль в работе клеток сердечной мышцы. Именно здесь некоторые генетические варианты сильнее всего нарушали функцию белка.
По словам исследователей, эти данные помогают лучше понять, почему у одних людей наследственные изменения приводят к развитию заболевания, а у других нет.
Что это значит для пациентов
О новых методах лечения говорить пока рано. Однако предложенный подход позволяет точнее определить, какие генетические изменения действительно связаны с развитием гипертрофической кардиомиопатии.
В перспктиве это может повысить информативность генетического тестирования для пациентов и их родственников, а также ускорить поиск новых методов терапии наследственных заболеваний сердца.
Авторы отмечают, что исследование может помочь лучше оценивать индивидуальные генетические особенности, точнее прогнозировать риск заболевания и выбирать наиболее подходящие стратегии терапии.
«Гипертрофическая кардиомиопатия часто поражает людей, которые в остальном здоровы и находятся в хорошей физической форме. Полученные результаты помогут найти потенциальные способы устранения этих генетических нарушений и лучше понять, как эти белки буквально меняют облик сердец людей с этим заболеванием», — говорит соавтор статьи Катя Геймлих.