Нужно ли делать генетический тест здоровому человеку: кому он действительно нужен, а кому — нет

Генетические тесты стали гораздо доступнее, чем несколько лет назад. Сегодня их предлагают не только по назначению врача, но и в качестве способа лучше узнать свой организм, оценить риски заболеваний или даже подобрать наиболее подходящее питание и тренировки. Из-за этого может сложиться впечатление, что генетическое тестирование — как универсальный чекап, который полезно пройти каждому.

На практике все не так однозначно. Генетический тест действительно может помочь выявить наследственные заболевания или оценить определенные риски, но далеко не всегда такое исследование необходимо здоровому человеку.

Обсудили эту тему с Ксенией Бондалетовой — ординатором ФГБНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В этой статье разберемся, в каких случаях генетическое тестирование действительно имеет ценность для человека, что оно может показать и почему интерпретировать результаты должен именно врач-генетик.

Нужно ли делать генетический тест, если ничего не беспокоит

Если человек здоров, а в семье не было наследственных заболеваний, генетическое тестирование обычно не является обязательным.

Важно понимать, что генетический тест — это не рутинный чекап, который стоит проходить «на всякий случай». Это медицинский инструмент, который помогает ответить на конкретные клинические вопросы. Если таких вопросов нет, вероятность получить результат, который изменит тактику наблюдения или лечения, невелика.

Именно поэтому начинать стоит не с выбора анализа, а с консультации врача-генетика. Специалист оценит семейный анамнез, уточнит жалобы, если они есть, и определит, действительно ли исследование необходимо конкретному человеку.

Когда генетический тест действительно нужен, а когда — нет

Есть ситуации, когда генетическое тестирование может стать важной частью диагностики или профилактики. Поводом для консультации врача-генетика могут стать:

- повторяющиеся случаи одного и того же заболевания в семье

- случаи онкологических заболеваний в молодом возрасте

- внезапная смерть у близких родственников, связанная с болезнями сердца

- наследственные неврологические заболевания

- множественные врожденные пороки развития

- привычное невынашивание беременности

- установленная мутация (вариант) у одного из родственников

В этих случаях врач может рекомендовать генетическое исследование, которое поможет уточнить риски или подтвердить диагноз. Если подобных факторов нет, генетическое тестирование чаще всего не требуется.

При этом отсутствие семейной истории не исключает наследственные заболевания полностью. Иногда генетические изменения возникают впервые у самого человека и отсутствуют у родителей. Как правило, такие ситуации врачи начинают подозревать уже после появления определенных симптомов или по результатам других обследований. В этом случае пациента также направляют к врачу-генетику.

Что может показать генетический тест

Современное генетическое тестирование позволяет решать самые разные задачи, но важно понимать его реальные возможности.

В зависимости от вида исследования генетический тест может помочь:

- выявить наследственное заболевание

- определить носительство генетических изменений при планировании беременности

- подтвердить наследственные опухолевые синдромы

- выявить наследственные заболевания сердца, нарушения обмена веществ и другие генетические состояния

Кроме того, существуют исследования, которые оценивают предрасположенность к распространенным заболеваниям, например сахарному диабету, ожирению или сердечно-сосудистым заболеваниям.

Однако такие результаты показывают не диагноз, а лишь вероятность. На развитие многих заболеваний влияет не только наследственность, но и образ жизни, питание, физическая активность и другие внешние факторы.

Именно поэтому результаты генетического тестирования всегда рассматривают вместе с семейным анамнезом, жалобами человека и общей клинической картиной.

Почему высокий генетический риск — еще не диагноз

Для некоторых редких наследственных заболеваний обнаружение определенного генетического варианта действительно означает очень высокий риск развития болезни. Например, у носителей патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2 риск наследственных форм рака молочной железы и рака яичников значительно выше, чем у людей без таких генетических вариантов. При этом заболевание возникает не у каждого носителя, поэтому при интерпретации результатов учитывают возраст человека и вероятность того, что болезнь проявится.

Если речь идет о наиболее распространенных заболеваниях, ситуация еще сложнее. В большинстве случаев генетический тест показывает только повышенную или пониженную вероятность развития болезни. Высокий риск не означает, что заболевание обязательно возникнет. И наоборот: низкий риск не гарантирует, что человек никогда не столкнется с диагнозом.

Поэтому результаты исследования всегда должны оцениваться в комплексе с другими аспектами. Результат генетического теста — это не гарантия того, как именно будет складываться будущая клиническая картина.

Как именно устроены мутации в генах и почему наличие мутации еще не обрекает человека на болезнь, мы разбирали в нашем материале о наследственности.

Что генетический тест пока не может определить

На сегодня существует немало коммерческих предложений, которые обещают по ДНК подобрать идеальную диету, определить лучший вид спорта, оценить способности ребенка или даже помочь выбрать подходящую профессию.

Далеко не все подобные тесты имеют достаточную доказательную базу. Например, сегодня нет убедительных данных, что генетический тест способен определить для конкретного человека:

- идеальный рацион питания

- оптимальный вид спорта

- программу тренировок

- особенности характера

- уровень интеллекта

- будущие профессиональные способности

Существуют отдельные генетические особенности, которые действительно могут иметь практическое значение. Например, они могут быть связаны с усвоением лактозы, чувствительностью к кофеину или риском развития целиакии.

Но большинство таких тестов пока не позволяют принимать медицинские решения и делать далеко идущие выводы о питании или образе жизни.

С осторожностью специалисты относятся и к полигенным тестам, которые оценивают совокупное влияние большого количества генетических мутаций на риск распространенных заболеваний. Такие исследования могут использоваться в научной работе и в отдельных клинических ситуациях, однако пока не заменяют традиционную оценку факторов риска и не входят в большинство клинических рекомендаций.

Что делать, если генетический тест показал высокий риск заболевания

Главное правило — не делать поспешных выводов самостоятельно. Даже если в результатах исследования обнаружена определенная мутация, это еще не означает, что заболевание уже есть или обязательно разовьется в будущем.

Следующий шаг — консультация врача-генетика. Специалист оценит результаты исследования вместе с семейным анамнезом, жалобами и клинической картиной. При необходимости он может рекомендовать дополнительное обследование. Дальнейшая тактика зависит от конкретной ситуации. Это может быть регулярное наблюдение, профилактические обследования, консультации профильных специалистов, рекомендации по образу жизни или обследование родственников.

При этом возможности современной медицины постоянно расширяются. Уже сегодня для многих наследственных заболеваний существуют методы патогенетической терапии, которые воздействуют непосредственно на механизм развития болезни. Для некоторых заболеваний стали доступны и генные препараты, а количество таких методов лечения продолжает увеличиваться.

Почему результаты генетического теста должен интерпретировать врач-генетик

Современные методы генетического тестирования обладают высокой точностью, поэтому технические ошибки встречаются редко.

Гораздо чаще в результатах выявляются варианты неопределенного клинического значения (VUS) — изменения в генах, влияние которых на развитие заболевания пока недостаточно изучено. Такие находки сами по себе не являются диагнозом и не должны становиться основанием для лечения. 

Именно поэтому расшифровкой результатов должен заниматься врач-генетик. Он оценивает не только сам результат анализа, но и семейный анамнез, жалобы, данные других обследований и клиническую картину в целом. После постановки диагноза к ведению пациента при необходимости подключаются профильные специалисты — кардиолог, онколог, невролог, эндокринолог и другие.

Самостоятельная же интерпретация результатов может привести к неправильным выводам и ненужной тревоге.

С чего начать, если вы решили пройти генетическое тестирование

Если вы задумываетесь о генетическом тестировании, начинать стоит не с поиска лаборатории или выбора анализа, а с консультации врача-генетика.

Во время приема специалист изучит семейный анамнез, оценит индивидуальные риски и поможет понять, действительно ли исследование необходимо конкретно вам. Если показания есть, врач порекомендует наиболее подходящий вид генетического тестирования, объяснит, какую информацию можно получить с его помощью и как результаты могут повлиять на дальнейшее наблюдение.

Такой подход помогает избежать ненужных расходов, ошибочной интерпретации результатов и необоснованной тревоги.

Генетическое тестирование — важный инструмент современной медицины, но не универсальный анализ

Наибольшую пользу генетический тест приносит тогда, когда проводится по конкретным показаниям и помогает ответить на определенный клинический вопрос. Не менее важно правильно интерпретировать результаты: один и тот же генетический вариант может иметь разное значение в зависимости от семейной истории, жалоб и общего состояния здоровья конкретного пациента.

Сейчас набирают популярность различные коммерческие предложения о генетическом тестировании, которое может разом ответить на все вопросы — но, как мы видим, на практике все не так однозначно и просто.

В этом вопросе прежде всего стоит опираться на консультации врача-генетика и на конкретную клиническую картину. Такой подход отвечает запросам персонализированной превентивной медицины и позволяет понять, действительно ли исследование необходимо, и какие дальнейшие действия будут полезны для конкретного пациента.

Материал носит исключительно информационный характер, не заменяет очную консультацию специалиста и не является рекламой.